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Caratteristiche dell'autismo, cause, come si può trattare

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Autismo, scoperto il gene decisivo nella malattia (ANSA)
Scoperto il gene dell’autismo. E’ il primo passo per la cura (Corriere della Sera)
Scoperto il gene per la lotta contro l’autismo (Il Giornale)

Qualche giorno fa è stata riportata da molti quotidiani italiani e internazionali la notizia riguardante uno studio sulla genetica dell’autismo, pubblicato online dalla rivista scientifica "Nature Genetics", il 18 Febbraio 2007.

La notizia è stata annunciata da alcuni dei maggiori giornali italiani con titoli eccessivi e sensazionalistici che hanno fuorviato il reale significato dei risultati della ricerca, creando aspettative ingiustificate. Alcuni esempi:

Ho ritenuto opportuno quindi chiarire alcuni aspetti che mi sembrano importanti:

Bisogna innanzi tutto precisare che NON e' stato identificato e NON ESISTE “IL GENE DELL’AUTISMO”. Si ritiene infatti che l'autismo sia una condizione "multifattoriale", data cioè dal coinvolgimento combinato di diversi fattori genetici, e dalla loro possibile interazione con altri fattori di rischio non genetici, non ancora conosciuti.  Solo in una minoranza dei casi (intorno al 10%), l’autismo è riconducibile ad una sindrome dovuta a mutazioni in un singolo gene (per esempio, la sindrome dell’X Fragile, la sclerosi tuberosa), o ad anomalie cromosomiche.

Non ci aspettiamo di trovare quindi una singola "causa" che possa essere all'origine di tutti i casi di autismo, ma probabilmente una serie di geni che possono predisporre alla malattia.

In sintesi, lo studio pubblicato da "Nature Genetics" riporta i primi risultati della ricerca da parte di un grande consorzio internazionale (che coinvolge più di 50 gruppi di ricerca in USA e in Europa), l'Autism Genome Project, che ha esaminato il DNA di quasi 1200 famiglie con almeno 2 casi di autismo, allo scopo di individuare varianti genetiche correlate con la malattia. Si tratta di un primo passo verso l'identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, ma la strada da percorrere e' ancora lunga. Utilizzando un approccio innovativo (basato sull'uso di una tecnologia detta "DNA microarrays") e' stato possibile identificare alcune regioni cromosomiche che probabilmente contengono geni coinvolti nell'autismo, ed in particolare una regione sul braccio corto del cromosoma 11. Inoltre per la prima volta e' stato identificato un difetto nel gene della neurexina 1, in una singola famiglia (delle 1200 studiate) con due sorelle affette da autismo. Questo dato non è molto significativo in se’, in quanto alterazioni a carico di questo particolare gene saranno molto raramente associate all'autismo. La scoperta è però di interesse in quanto questa proteina, insieme a molte altre, è coinvolta nel meccanismo che regola i contatti e la comunicazione tra i neuroni, facendo ipotizzare che alterazioni a questo livello possano essere coinvolte nella patogenesi.

I risultati ottenuti da questo primo studio saranno approfonditi in una seconda fase dell’Autism Genome Project, in cui si analizzerà il DNA più nel dettaglio, con una risoluzione maggiore, e si cercherà di correlare  le varianti genetiche trovate con le manifestazioni cliniche dei pazienti.

La complessità genetica e clinica dell’autismo ha reso finora difficile l’identificazione della cause e la comprensione dei meccanismi eziologici.

I risultati ottenuti dall’Autism Genome Project  fanno sperare che nei prossimi anni sarà possibile identificare alcuni dei principali geni coinvolti nella malattia. Questo permetterà di poter studiare qual è il ruolo di questi geni nello sviluppo e nel funzionamento del cervello, e la loro influenza sulla predisposizione alla malattia. Tuttavia  è ancora impossibile prevedere quando queste nuove conoscenze si potranno applicare per lo sviluppo di trattamenti terapeutici.

Pertanto, benché i risultati di questa ricerca siano fondamentali per la comprensione della malattia, non possono essere utilizzati a questo stadio né per nuovi test diagnostici, né per una possibile cura.

Elena Maestrini
Università di Bologna
facente parte del gruppo di ricerca  “Autism Genome Project” 


Autismo, ecco il gene "difettoso"
Aperta la strada a nuove terapie. Studiato il Dna di 1.168 famiglie.

(da QN Quotidiano Nazionale, lunedì 19 febbraio 2007)

Roma - UNA MAPPATURA senza precedenti del Dna di circa 1.200 famiglie con soggetti colpiti da autismo, ha permesso di scoprire un nuovo gene coinvolto nella malattia e una regione cromosomica a sua volta con un ruolo nello sviluppo di questo disturbo neurologico. Una scoperta fondamentale, che apre la strada, a lungo termine, all'individuazione di nuovi trattamenti contro la malattia. Riportato sulla rivista Nature Genetics, si tratta del più ampio studio di genetica dell'autismo mai condotto finora, realizzato in seno al «Progetto Genoma Autismo». Il Progetto, lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'autismo, vede la partecipazione di scienziati di tutto il mondo, e anche una presenza italiana col gruppo di Elena Maestrini, del dipartimento di biologia evoluzionistica Sperimentale dell'Università di Bologna, e anche il supporto di Telethon. Un enorme lavoro di gruppo che dal 2002 accomuna 120 scienziati di 19 Paesi provenienti da più di 50 istituti di ricerca diversi.

L’INTENSO studio sul genoma di 1.168 famiglie con almeno due membri colpiti da disturbi autistici, ha permesso di individuare il coinvolgimento del gene per la proteina neurexina 1 e una regione del cromosoma 11, probabilmente sede di altri geni ancora da scoprire, a loro volta coinvolti nella genesi della malattia. Il mega progetto sull’autismo prevede varie fasi: la prima, appena conclusa, di analisi preliminare del Dna delle circa 1.200 famiglie con almeno due casi di autismo; una seconda fase, che sta per partire, in cui si analizzerà il Dna ancor più nel dettaglio, con una risoluzione maggiore, e si cercherà di correlare i difetti genetici trovati con le manifestazioni cliniche dei pazienti.

L’analisi di questa vasta mole di dati ha quindi portato all’individuazione di un gene difettoso nei soggetti autistici, quello per la neurexina 1, una proteina importante del sistema nervoso con un ruolo nella trasmissione del messaggio nervoso e nell’apprendimento. Passando al setaccio il Dna delle famiglie, gli esperti hanno anche individuato una nuova regione "sospetta" sul cromosoma 11, in cui sperano di isolare altri geni compici.

L’AUTISMO è una complessa malattia neurologica che si manifesta in sei bimbi ogni 1.000, i quali hanno difficoltà nelle relazioni sociali, anche nei rapporti coi propri cari. Per scoprire la complessa origine ereditaria dell’autismo istituzioni mondiali si sono unite nel Progetto Genoma Autismo, per arrivare alla realizzazione di una mappa completa dei geni dell’autismo.


ELENA MAESTRINI, PISANA, DOCENTE A BOLOGNA

«Attenti, la scoperta è importantissima. Ma è un "mattoncino", siamo solo all’inizio»

di RENATA ORTOLANI - BOLOGNA

MENTRE le agenzie di stampa battono il suo nome e la notizia della scoperta scientifica che lei ha firmato insieme con un gruppone di studiosi di tutto il mondo, Elena Maestrini, 41 anni, professore associato nel Dipartimento di Biologia evoluzionistica dell'Università bolognese, è nel garage di casa. Sorpresa e schiva, chiede dieci minuti per raggiungere il telefono del suo appartamento. Poi, con la classe degna di un vero scienziato, rifiuta di farsi fotografare. «Non c'è motivo», dice sorridendo. Nata a Pisa, dove vivono tuttora i suoi genitori, laurea e dottorato in biologia, poi borsa di studio della Comunità europea a Oxford, Elena Maestrini è un cervello "tornato" a lavorare in Italia. A Bologna, appunto, dove è arrivata vincendo un concorso universitario. E dove ha conosciuto suo marito.

Professoressa, quanto è importante la nuova scoperta che lei e il gruppo internazionale di studi genetici sull’autismo avete fatto?

«Guardi: è essenziale spiegare che la scoperta vale molto, ma non si tratta di una scoperta sensazionale. Diciamo che si tratta di un "mattoncino", che aggiunto a tanti altri - ciò che già sappiamo sulle cause genetiche dell'autismo - un giorno potrà dare la spiegazione dell'origine di questa patologia».

Viene immediata la domanda sulle ricadute scientifiche. Quali saranno e quanto sono vicine?

«Purtroppo sono ancora lontane. I riscontri sulle terapie non li conosciamo. Stiamo cercando di capire, per adesso, le cause dell'autismo e abbiamo trovato in una sola famiglia, sulle tantissime sottoposte alla nostra indagine, una certa modificazione genetica. Non possiamo, per ora, generalizzare la portata di questa modificazione proiettandola su tutto il problema-autismo. Sappiamo, con questa individuazione, che c'è un meccanismo difettivo particolare, ma la strada da percorrere per capire come e perché si registra in una persona la condizione che chiamiamo autismo, è ancora lunga».

Allora qual’è il prossimo passo verso la conoscenza delle cause della malattia?

«Sta per partire proprio la seconda fase dello studio: è stata appena finanziata. Ora si tratta di affinare e approfondire i risultati che abbiamo ottenuto, per avere più informazioni sulle cause più comuni dell'insorgere dell'autismo».

Il suo è un caso raro: lei è uno dei pochi ricercatori italiani che lavorano dentro i confini nazionali. E' difficile fare ricerca in Italia?

«Sì, è difficile. Io ci sono riuscita perché ho avuto e mantengo una buona collaborazione con l'Università di Oxford».

Ma a noi, che cosa manca? Non i cervelli di qualità...

«Vede, a noi mancano i fondi, le strutture, l'organizzazione e soprattutto ci manca la mentalità necessaria per fare ricerca. Qui si dà più importanza spesso - non sempre - ad altre cose. Così chi davvero vuole fare ricerca, rimane isolato. Quando non addirittura solo. Di fronte a problemi scientifici che invece ormai richiedono un lavoro di équipe e strutture ben organizzate alle spalle».

Aggiornato al 30 agosto 2012

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