SOMMARIO

PREMESSE

FINALITA’ DEL CENTRO

COLLOCAZIONE DEL CENTRO NELLA RETE DEI SERVIZI SANITARI ATTUALMENTE PRESENTI NEL COMUNE DI MILANO E NELLA REGIONE LOMBARDIA

STRUTTURAZIONE DEI SERVIZI E DELLE ATTIVITA’

LA FORMAZIONE

LA RICERCA

ENTE PROMOTORE

ALTRE ISTITUZIONI COINVOLTE

SEDE E PIANO OPERATIVO

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PREMESSE

1.  I Disturbi Pervasivi dello Sviluppo: si tratta di un gruppo di patologie che nel suo insieme ha un’elevata incidenza nella popolazione generale, produce un impatto devastante sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie, ed è fonte di elevatissimi costi sanitari e sociali diretti ed indiretti. Le malattie comprese in questo ambito includono: la sindrome di Rett, la sindrome di Asperger, il disturbo autistico, la psicosi disintegrativa dell’infanzia ed i disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti classificati.

2.  Numero di pazienti in Lombardia: l’epidemiologia di queste malattie [cfr bibliografia 1-6] è brevemente riassunta in Allegato 1. Dai dati presentati, si evince che l’insieme di queste malattie affligge un numero di pazienti per i quali si possono formulare stime molto conservative pari ad almeno 6.240 pazienti per la città di Milano, 46.200 per la Regione Lombardia, e 313.000 per l’Italia nel suo insieme.

3. Costi sanitari e sociali: sebbene in Italia non sia ancora stato effettuato un vero e proprio studio sui costi sanitari e sociali dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, studi di questo genere già effettuati nel Regno Unito hanno fornito i risultati presentati in Allegato 2, relativi agli anni 2005/2006. Da questi dati si evince che

   1. le stime che abbiamo formulato in Allegato 1 circa il numero di pazienti affetti da queste patologie a Milano, in Lombardia ed in Italia sono “al ribasso”, visto che Regno Unito e Italia hanno una popolazione praticamente sovrapponibile come numerosità;

   2. sono elevatissimi i costi che le famiglie ed il sistema sanitario nazionale devono affrontare per ognuno di questi pazienti, in riferimento sia ai costi sanitari (diagnosi clinica e di laboratorio, terapie farmacologiche e di recupero funzionale), sia ai costi sociali (costi di trasporto, accompagnamento e supervisione del paziente, senza considerare l’abituale abbandono del lavoro da parte della madre);

   3. i costi sanitari e sociali sono significativamente più alti per i pazienti con disturbi non trattati precocemente, e quindi che si aggravano nel corso del tempo, rispetto ai pazienti che sono stati trattati precocemente [cfr bibliografia. n. 7].

4. Il dramma delle famiglie: Per rendersi conto dell’impatto sulla famiglia di queste patologie, basti pensare che le diagnosi spesso giungono al termine di vari “viaggi della speranza” fatti per raccogliere pareri da vari specialisti in città diverse, se non andando anche negli U.S.A., in Francia, o nel Regno Unito. Una volta che viene formulata una diagnosi di Disturbo Pervasivo, qualsiasi sia il disturbo specifico, la famiglia attraversa sempre un periodo di profondo disorientamento, in cui non sa se vi siano e quali siano eventuali test diagnostici oppure approcci terapeutici che potrebbero essere utili al proprio familiare malato. Infine, una volta definita la diagnosi e la terapia, molto spesso uno dei due genitori decide di abbandonare il lavoro per seguire i trattamenti intensivi necessari al figlio malato.

Alla luce di queste premesse, risulta evidente come la diagnosi e la terapia medica dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo rappresentano un’area in cui il Sistema Sanitario Nazionale e Regionale, nonostante gli sforzi compiuti, sono ampiamente deficitari, come più volte lamentato dalle associazioni di genitori. Per contribuire a far fronte a questa domanda in modo efficace dal punto di vista sanitario ed efficiente dal punto di vista economico, la Fondazione Gaetano e Mafalda Luce ha progettato la creazione di un Centro polifunzionale per il trattamento dei disturbi pervasivi dello sviluppo (ricerca, riabilitazione, formazione e assistenza alle famiglie) che si sta realizzando in via Rucellai n. 36, a Milano.

FINALITA’ DEL CENTRO

Questo Centro intende rappresentare un modello innovativo sia a livello regionale, sia a livello nazionale, in grado di

1. avvicinare culturalmente e operativamente la gestione medica e riabilitativa del singolo paziente ai più recenti ritrovati della ricerca scientifica in ambito diagnostico, prognostico e terapeutico;

2. contribuire al miglioramento delle unità di offerta del sistema sanitario regionale e nazionale lungo la filiera diagnostico-terapeutica dei pazienti affetti da disturbi pervasivi dello sviluppo;

3. mettere al servizio della comunità regionale e nazionale un programma formativo in grado di ampliare le occasioni di crescita delle competenza di medici, operatori e familiari.

Più precisamente, intendiamo fornire:

1. la possibilità di una diagnosi di secondo livello in collaborazione con le UONPIA invianti;

2. una diagnosi precoce, che aumentando le probabilità di successo delle terapie riabilitative, farmacologiche e psicosociali contribuisca ad abbattere i costi sociali di questi disturbi. Si tenga presente che l’età media nazionale alla diagnosi oggi è di 5-6 anni, mentre nel periodo tra 2 e 4 anni il cervello gode ancora della massima plasticità;

3. un programma terapeutico personalizzato, che preveda una presa in carico riabilitativa, farmacologia e psicosociale diretta almeno per alcuni pazienti residenti nel Comune di Milano ed in comuni limitrofi, cercando di migliorare il più possibile la sintomatologia e di rispondere in maniera elastica ma efficace alle esigenze del paziente e della famiglia, oppure

4. un coordinamento stretto con le UNPIA invianti ed i servizi terapeutici e riabilitativi presenti sul territorio di residenza per pazienti provenienti dalle altre provincie della Regione Lombardia o da altre Regioni d’Italia, unito ad un programma di controlli periodici da effettuarsi presso il Centro stesso, allo scopo di verificare sia l’andamento del quadro clinico nel contesto della traiettoria di crescita del bambino, sia l’efficacia dell’intervento terapeutico;

5. un intenso programma di formazione per medici, operatori e per i familiari, da effettuarsi all’interno del Centro stesso presso uno spazio dedicato. Questo programma rappresenterà un’opportunità aggiuntiva non solo sul territorio regionale, ma anche su quello nazionale, per fornire un aggiornamento costante ed uno stimolo alla crescita delle competenze professionali. Esso sarà utile non solo, e non tanto, ai medici ed agli operatori del Centro stesso (per i quali questo programma formativo deve darsi come scontato ed obbligatorio), quanto piuttosto per medici ed operatori del territorio e di altre Istituzioni operanti nel Comune di Milano, in Regione Lombardia o sul resto del territorio nazionale, nonché per i familiari, ai quali saranno dedicati eventi formativi specifici;

6. l’implementazione di tecniche di laboratorio per la diagnostica genetica e biochimica di questi disturbi, nonché di programmi di ricerca nell’ambito delle neuroscienze e della genetica clinica, atti a definire le cause di questi disturbi, nonché a fornire dati oggettivi sul quadro diagnostico e prognostico dei singoli pazienti. A tale scopo, si tratterà di uno dei pochissimi Centri a livello internazionale non solo dedicato a queste patologie da un punto di vista clinico, ma anche dotato di un laboratorio con moderne apparecchiature, in grado sia di fornire prestazioni diagnostiche cliniche (vedi sotto), sia di permettere l’espletamento di progetti di ricerca di valore internazionale.

Riassumendo, si può affermare che questo Centro intende farsi carico di questo gruppo di patologie a 360 gradi, contribuendo a migliorare l’ambito diagnostico, prognostico, terapeutico, formativo e di ricerca, in tal modo ispirandosi ai più elevati standard europei e nordamericani. Tale configurazione è inoltre pienamente in linea con il Piano Socio-Sanitario Regionale 2010-2014 e con le linee di indirizzo per la Neuropsichiatria Infantile della Regione Lombardia nonché con la “Proposta di Risoluzione N. 25: “DETERMINAZIONI IN MERITO AI SOGGETTI AUTISTICI”, approvata nella seduta del 15 ottobre 2009 della terza Commissione “Sanità e Assistenza” del Consiglio Regionale della Regione Lombardia

COLLOCAZIONE DEL CENTRO NELLA RETE DEI SERVIZI SANITARI
ATTUALMENTE PRESENTI NEL COMUNE DI MILANO E NELLA REGIONE LOMBARDIA

Il Centro si propone di ricoprire un ruolo di II livello nel territorio cittadino, regionale e nazionale. Come riassunto in Figura 1, la prima diagnosi per ogni paziente affetto da Disturbo Pervasivo dello Sviluppo viene effettuata presso la U.O.N.P.I.A. della ASL di appartenenza (I livello). Una volta effettuata questa prima diagnosi, al bambino e alla sua famiglia viene offerta la possibilità di rivolgersi a questo Centro (II livello) per

1. completare il processo diagnostico clinico e effettuare un approfondito screening diagnostico di laboratorio;

2. delineare le linee di un progetto terapeutico medico e riabilitativo personalizzato, che potrà effettuarsi nel Centro stesso in regime di semi-residenzialità, oppure presso strutture territoriali deputate alla terapia (III livello). Periodicamente sarà offerta l’opportunità di effettuare delle visite di controllo allo scopo di rivalutare il bambino e l’efficacia del progetto terapeutico precedentemente formulato.

Per comprendere l’importanza e la valenza degli interventi proposti, bisogna considerare quanto segue:

1. la diagnostica clinica di questi disturbi non include solo la definizione di “presenza/assenza” di malattia, ma richiede una mappatura dei punti di forza e dei punti di debolezza dell’apparato mentale del paziente, allo scopo di definire esattamente il tipo di intervento farmacologico e riabilitativo che ha le massime probabilità di successo. Questo livello di approfondimento diagnostico normalmente non può essere fornito dalle UONPIA nella sua interezza, perché queste operano sotto la pressione di un elevato numero di richieste di intervento a fronte di limitazioni di personale. Pertanto il Centro farà in modo che tutti quegli approfondimenti diagnostici clinici che, facendo parte di un pannello diagnostico completo (vedi oltre) non siano stati effettuati presso le UONPIA al momento della prima diagnosi, vengano effettuati nel Centro stesso, insieme a tutti gli approfondimenti offerti dal laboratorio annesso al Centro, sia per la routine, sia per test di natura altamente tecnologica e di recentissima applicazione, specie negli ambiti genetico e biochimico;

2. l’offerta di follow-up ogni 6-12 mesi è fortemente richiesta dalle famiglie, che spesso non sono in grado di valutare se e fino a che punto un progetto terapeutico stia funzionando o sia effettivamente adatto al loro bambino;

3. nella città di Milano, la semi-residenzialità pubblica per i bambini più piccoli affetti da un Disturbo Pervasivo dello Sviluppo viene attualmente offerta solo dal Centro Autismo della UONPIA S. Paolo di Via Vallarsa, diretto dal Prof. Carlo Lenti. I dati epidemiologici riassunti in Allegato 1 evidenziano chiaramente la necessità di aumentare l’offerta sul fronte della semi-residenzialità, anche per fornire alle famiglie un livello di supporto compatibile con la continuazione di un impegno lavorativo da parte di ambedue i genitori, qualora essi lo desiderino.

Si sottolinea che l’affidamento della semiresidenzialità alla Fondazione Piatti di Varese, nata vari anni fa per iniziativa dall’associazione di genitori ANFFAS (Associazione Famiglie di Disabili Intellettivi e Relazionali), e l’accoglienza all’interno del Centro della sede dell’ANGSA – Lombardia (Associazione Nazionale Genitori di Soggetti Autistici), già concordata con l’ente promotore, vanno proprio nella direzione di fornire alle famiglie un punto di riferimento grazie al quale prevenire o superare quanto prima possibile quel profondo senso di disorientamento che tipicamente accompagna la comunicazione della diagnosi e gli anni immediatamente successivi.

Infine si segnala che il Centro sarà perfettamente inserito nel tessuto dell’offerta di interventi e servizi presenti nella Città di Milano. Infatti Carlo Lenti, Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Milano, nonché coordinatore per il Comune di Milano della messa in rete di tutti i centri e servizi che si occupano dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo nel territorio milanese, ha accettato l’invito dell’Ente Promotore di dirigere il Comitato Scientifico del Centro e sta attivamente collaborando a definirne le attività e le tipologie di intervento. Il raccordo con il gruppo del Prof. Lenti, che opera presso l’Ospedale San Paolo, rappresenterà un punto di integrazione indispensabile, specie per casi complicati da altre patologie e per quanto riguarda tutti quegli approfondimenti diagnostici che potrebbero richiedere un ricovero in sede di day-hospital.

STRUTTURAZIONE DEI SERVIZI E DELLE ATTIVITA’

Il Centro si presenta come una entità di nuova concezione, poiché allo stesso tempo

1.  fornirà nell’area neuropsichiatrica infantile prestazioni cliniche di elevata competenza e specializzazione, sia per quanto concerne la diagnostica, sia per quanto attiene all’intervento terapeutico;

2.  combinerà l’effettuazione di test di laboratorio di routine con l’effettuazione di esami genetici e biochimici estremamente avanzati, da un lato semplificando molto la vita delle famiglie e dall’altro elevando enormemente l’attuale livello di indagine di laboratorio;

3.  mira a fungere da punto di riferimento per le famiglie, nonché da “cinghia di trasmissione” per i neuropsichiatri infantili e gli operatori che si occupano di questi disturbi sul territorio;

4.  include come parte integrante della sua organizzazione attività in ambito formativo e di ricerca scientifica che non fanno parte della “mission” dei comuni servizi sanitari territoriali.

Sebbene sia riduttivo, è comunque possibile delineare in alcune delle prestazioni che si intendono fornire presso questo Centro alcune tipologie di intervento che sono già attualmente riconosciute nella sanità lombarda sulla base dei riferimenti normativi vigenti, quali

1.  il DGR 6 agosto 1998 n. 6/38133 (requisiti regionali per l’accreditamento di strutture sanitarie),

2.  il DPR 14 gennaio 2008 (Requisiti strutturali per l’esercizio delle attività sanitarie),

3.  il DGR 19 marzo 2008 n.6860 (Linee di indirizzo di NPIA – semiresidenzialità ), e

4.  il DGR 26 novembre 2008 n. 8501 (allegato 12 – accreditamento strutture di NPIA):

1) Assistenza Specialistica Ambulatoriale:

1. Tipologia: servizio sanitario;

2. Apertura: 40 ore settimanali;

3. Destinatari: fino ad un massimo di 25 nuovi pazienti al mese;

4. Accesso: su invio delle UONPIA territoriali, a completamento del processo diagnostico già effettuato presso tali strutture, oppure per visita di follow-up (vedi Figura 1);

5. Tipologia di prestazioni erogabili: si effettueranno tutti quegli approfondimenti di natura diagnostico-clinica che non saranno già stati effettuati presso le UONPIA territoriali dove viene formulata la prima diagnosi, a completamento della seguente lista:

   1. misurazione del quoziente intellettivo (scala WISC, Griffith o Leiter);

   2. valutazione dell’adattamento psicosociale: Vineland Adaptive Behavioral Scales (VABS) e Psycho-Educational Profile – Revised (PEP-R);

   3. valutazione delle anomalie comportamentali direttamente sul bambino: Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), Childhood Autism Rating Scale (CARS), e Batterie d'évaluation cognitive et socio-émotionnelle (BECS);

   4. valutazione delle anomalie comportamentali tramite colloquio strutturato con i genitori: Autism Diagnostic Inventory – Revised (ADI-R). Si effettueranno altresì sedute di osservazione comportamentale semistrutturate, per le quali è previsto nei due ambulatori dedicati sia un sistema di osservazione diretta mediante specchi unidirezionali, sia un apparato per la videoregistrazione, che verrà effettuata su tutti i pazienti che riceveranno prestazioni nel Centro;

6. Equipe multiprofessionale: inizialmente comprenderà 3 unità, ossia 1 medico specialista in neuropsichiatria infantile e 2 psicologi che abbiano ricevuto un opportuna formazione nella somministrazione di queste scale diagnostiche. Successivamente si valuterà l’utilità di ulteriore personale e/o di consulenti esterni, quali un pediatra ed uno psichiatra.
   

2) Centro Terapeutico e Riabilitativo Semiresidenziale per bambini e adolescenti ad interventi multipli differenziati (DGR 6 agosto 1998 n. 6/38133):

1. Tipologia: servizio sanitario;

2. Apertura: 40 ore settimanali;

3. Destinatari: circa 60 tra bambini ed adolescenti affetti da Disturbi Pervasivi dello Sviluppo;

4. Accesso: preferibilmente su invio delle UONPIA territoriali che effettuano la prima diagnosi e propongono il piano trattamentale;

5. Frequenze giornaliere: > 4 ore (con possibilità di servizio mensa) oppure < 4 ore (solo trattamenti riabilitativi);

6. Tipologia di prestazioni erogabili: riabilitazione psichiatrica; psicomotricità individuale e/o di gruppo; psicomotricità in acqua; terapia occupazionale; riabilitazione neuropsicologica attraverso l’utilizzo di strumenti informatici; logopedia; musicoterapica; attività educativo-riabilitativa nell’area della comunicazione, cognitiva, manipolatoria, motoria, relazionale, delle autonomie personali e delle autonomie sociali;

7. Equipe multiprofessionale: comprende 20 unità, ossia 1 responsabile di struttura, 1 responsabile sanitario specialista in neuropsichiatria infantile, 1 pedagogista, 1 logopedista, 13 tra fisioterapisti, terapisti della neuropsicomotricità, psicomotricisti, educatori professionali; 1 musicoterapista, 1 infermiere professionale, 1 collaboratore amministrativo;

8. Compresenze: il numero di utenti presenti contemporaneamente nel centro non supererà i 40 casi, assistiti da circa 20 operatori dell’area sanitaria, riabilitativa ed educativa. Durante il momento del pranzo sono previsti turni costituiti mediamente da 20 utenti assistiti da 5-8 operatori per turno mensa.

3)    Servizi di Medicina di Laboratorio: alla luce del D.P.R. 14/01/1997 e del D.G.R. 3313 02/02/2001, l’attività di laboratorio si inquadrerà nella presenza di un “punto prelievi” con relativo spogliatoio, nonché di un “Laboratorio Generale di Base con Sezioni Specializzate” per (a) “biochimica clinica e tossicologia” e (b) “citogenetica e genetica medica”. Dal punto prelievo, i campioni verranno trasferiti immediatamente nell’area laboratorio, alla quale si potrà accedere attraverso una porta di sicurezza dotata di lettore di badge per l’apertura dall’esterno e di maniglione antipanico per apertura dall’interno.

1. Tipologia: servizio sanitario;

2. Apertura: 40 ore settimanali;

3. Destinatari: per alcuni test si può arrivare ad effettuare alcune centinaia di prestazioni giornaliere, per altri alcune decine. Pertanto si potrà coprire tutto il fabbisogno dei pazienti afferenti al Centro, sia per l’attività ambulatoriale, sia per quella semiresidenziale. Sarà inoltre possibile aprirsi anche a pazienti provenienti dall’esterno (vedi Accesso);

4. Accesso: su invio da parte della equipe clinica presente nel Centro, delle UONPIA territoriali, degli specialisti in Neuropsichiatria Infantile o Pediatria presenti sul territorio;

5. Tipologia di prestazioni erogabili:

• Analisi biochimiche di routine (sangue, urine);

• Mappa cromosomica studiata mediante metodologia array-CGH;

• Approfondimento di eventuali anomalie cromosomiche mediante tecniche di oligo-array;

• Genotipizzazione di singoli marcatori genetici di vulnerabilità o protezione (per fratelli/sorelle appena nati, per bambini che mostrano possibili primi segni di malattia, o per valutare l’andamento prognostico della malattia nel singolo bambino);

• Misurazione di attività enzimatiche e altri parametri biochimici associati ad aumentato rischio di malattia oppure alla prognosi;

• Sequenziamento di geni che albergano mutazioni responsabili della malattia (per esempio, il gene MeCP2, nel quale si trovano mutazioni genetiche che spiegano l’85% dei casi di Sindrome di Rett);

6. Numero di prestazioni erogabili: l’elevata automazione delle apparecchiature disponibili non pone un limite strumentale al numero di prestazioni erogabili, che pertanto dipenderà dall’afflusso di campioni e dall’organizzazione del personale. Il tempo di risposta varia a seconda del tipo di prestazione, oscillando dai 2-3 giorni per gli esami di routine alle 2-3 settimane per gli array-CGH o per il sequenziamento di interi geni;

7. Equipe multiprofessionale: comprende 1 responsabile di laboratorio, 1 biologo specialista in genetica e/o biochimica umana, 1 biologo dottore di ricerca, 1 tecnico di laboratorio, 1 collaboratore amministrativo.

LA FORMAZIONE

Il Centro offrirà un intenso programma di formazione che si muoverà su un duplice binario: da un lato, si forniranno a medici (pediatri, neuropsichiatri infantili, neurologi pediatri, psicologi, ed operatori della riabilitazione opportunità formative mirate a sistematizzare ed aggiornare le loro conoscenze, nonché a fornire un know-how operativo, specie per quanto attiene ai professionisti più giovani. Ciò avverrà grazie ad una rete di docenti già esistente, connessi alla SIRFA (Società Italiana per la Ricerca e la Formazione sull’Autismo, www.sirfa.org), della quale il Prof. Carlo Lenti è Presidente ed il Prof. Antonio Persico, Responsabile designato del Centro Studi, è Segretario. Contribuirà anche la disponibilità di numerosi colleghi italiani e stranieri che in questi anni hanno già collaborato ed attivamente collaborano alla organizzazione di corsi di formazione professionalizzante in Italia. Dall’altro lato, si creeranno delle opportunità formative specifiche mirate ai genitori, che colleghino una maggiore conoscenza circa le cause ed il significato dei comportamenti anormali dei loro figli, con una migliore e più adatta risposta da parte del genitore stesso, nel quadro di un “parent training” oggi sempre più visto come una risorsa indispensabile al successo terapeutico.

Lo scopo ultimo di queste iniziative, da un punto di vista formativo, è quello di fare in modo che anche per la formazione sui Disturbi Pervasivi dello Sviluppo il Centro divenga un punto di riferimento a livello regionale e nazionale. Ci auguriamo cioè che anche la formazione su queste malattie possa finalmente in questo Centro “trovare casa”.

LA RICERCA

La contiguità tra spazi dedicati alla clinica, il punto prelievi ed il laboratorio analisi e di ricerca, offre un’opportunità unica di raccogliere biomateriali (sangue, urine, saliva) da grandi campioni di pazienti clinicamente ben studiati, nonché dai loro familiari. In secondo luogo, all’interno del Laboratorio stesso saranno disponibili apparecchiature tra le più avanzate per la ricerca neuroscientifica, genetica, biochimica, e fisiopatologica di questi disturbi. Il Centro lavorerà in stretto raccordo con il Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, diretto dal Prof. Antonio Persico, che fin dal 1997 si occupa di ricerca nel campo dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo e che ha prodotto dal 1997 ad oggi oltre 40 articoli pubblicati su giornali internazionali con impact factor (vedi www.pubmed.org) riguardanti i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo. Il gruppo del Prof. Persico fa parte dell’Autism Genetic Project, che raccoglie i gruppi che a livello mondiale si sono distinti maggiormente su questo tema, nonchè del nascente consorzio europeo per la ricerca genetica sui disturbi pervasivi dello sviluppo, coordinato dall’Università di Oxford e comprendente i gruppi europei di riferimento in questo ambito. Non escludiamo inoltre che dopo una fase iniziale di avviamento del Centro potrà essere possibile allargare lo spettro di indagine anche a tecniche elettrofisiologiche, facilmente implementabili negli spazi ambulatoriali del piano terra (vedi “Suddivisione degli spazi e degli ambienti”). Riteniamo pertanto che la disponibilità di spazi, apparecchiature, personale e finanziamenti adeguati, nonché l’esistenza di questi importanti collaborazioni, concorreranno a fare di questo Centro un punto di riferimento e di reale eccellenza a livello internazionale.

ENTE PROMOTORE

L’Ente promotore del progetto è la Fondazione Gaetano e Mafalda Luce, costituita il 13 ottobre 2003 con finalità di pubblica utilità e di interesse generale nell'ambito dell'assistenza, della ricerca, dell'educazione e dell'istruzione, nell’ambito territoriale della Regione Lombardia.

Rivolge particolare attenzione al sostegno della ricerca sulle patologie neuropsichiatriche, con interesse prioritario alle patologie dell’infanzia, alla cura ed al recupero funzionale, morale e sociale di persone con problemi fisici, psichici o sensoriali.

Per il raggiungimento delle sue finalità la Fondazione:

• promuove lo studio e la ricerca sulle cause, la prevenzione, la cura e la riabilitazione delle malattie neuropsichiatriche;

• forma volontari per l’assistenza e la riabilitazione di persone con patologie invalidanti, con particolare attenzione ai soggetti autistici;

• coinvolge le famiglie in cui sono presenti persone con disabilità, onde favorirne le relazioni sociali;

Il patrimonio della Fondazione è costituito:

• dal fondo iniziale come risultante dall’atto costitutivo;

•  dalle elargizioni disposte da enti e da privati;

•  dai beni strumentali.

La Fondazione intende agire con spirito di collaborazione, armonia e solidarietà con altre istituzioni, e stabilire rapporti o stipulare accordi e convenzioni con istituti, enti, organismi pubblici e privati e con istituzioni nazionali e internazionali.

Le Istituzioni che riceveranno in comodato d’uso dalla Fondazione Luce gli ambienti del Centro di Via Rucellai sono:

1. per quanto concerne le attività cliniche la Fondazione Piatti, nata per volontà di alcuni soci dell’ANFFAS di Varese, allo scopo di gestire servizi a favore delle persone con disabilità, secondo i principi e i valori dettati da ANFFAS.

Gestisce diverse strutture il Lombardia tra cui 4 centri diurni per disabili (CDD), 2 Centri residenziali per disabili (RSD), 1 centro semiresidenziale per l’infanzia e l’adolescenza (CRS), 4 Comunità socio sanitarie (CSS) e 1 Comunità Terapeutica per minori.

2. per quanto attiene alla diagnostica di laboratorio, alla formazione, ed alla ricerca scientifica clinica e di laboratorio, l’Università Campus Bio-Medico Ateneo non statale legalmente riconosciuto (D.M. 31 ottobre 1991). La sede principale è a Roma (via Alvaro del Portillo, 21 00128 ROMA – tel. (+39) 06.225411).

Promuove strutture integrate d'insegnamento, ricerca e assistenza sanitaria, perseguendo come fine delle proprie attività il bene della persona.

Ha rapporti con Università e centri specializzati di numerose nazioni europee ed extraeuropee. Il Polo di Ricerca Avanzata in Biomedicina e Bioingegneria (PRABB) si sviluppa su una superficie di 20.000 mq e dispone attualmente di 18 laboratori per attività di ricerca in ambito bio-medico e 10 laboratori in ambito bio-ingegneristico. Tale numero è destinato a crescere.

A pieno regime il PRABB arriverà ad ospitare 300 ricercatori. La struttura è stata realizzata con il supporto di fondi pubblici italiani ed europei.

ALTRE ISTITUZIONI COINVOLTE

• Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Universita’ di Milano (Prof. Carlo Lenti)

• ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di persone con disabilità intellettiva e/o relazionale – www.anffas.net): è una grande associazione di genitori, familiari ed amici di persone con disabilità che opera da più di 50 anni , oggi è presente sull'intero territorio nazionale con 181 associazioni locali, 16 organismi regionali e 45 Autonomi enti.

• Angsa Lombardia onlus (www.angsalombardia.it), facente parte della federazione ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) ed aderente a Autism Europe, Autismo Italia e Ledha (Lega per i diritti delle persone con disabilità), si propone di assicurare un futuro dignitoso alle persone affette da autismo (di qualsiasi età), sostenendo le famiglie, diffondendo una corretta informazione, sollecitando la ricerca scientifica, gli interventi qualificati ed un sistema integrato di servizi per la presa in carico coordinata, continuativa, globale, in linea con il documento “Carta dei Diritti della persona con autismo” e “Linee guida per l’autismo” della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA).

• LEDHA (Lega per i diritti delle persone con disabilità - www.ledha.it): è una lega confederativa di 39 associazioni per la difesa dei diritti dei disabili La LEDHA ha personalità giuridica riconosciuta con Decreto del Ministero della Sanità ed è iscritta al Registro regionale del volontariato.

SEDE E PIANO OPERATIVO

Il Centro di via Rucellai n° 36 sarà realizzato in attuazione del Programma Integrato di Intervento delle aree site in Milano via Rucellai n° 36 e n° 37, come da Convenzione Urbanistica sottoscritta con il Comune di Milano il 20.2.2007 al rep. n° 70214/11596 del notaio dr. Domenico Avendola. In tale Convenzione Urbanistica l’intera area di mq. 2.824 al civico 36 di via Rucellai è stata vincolata in perpetuo e gratuitamente ad usi di interesse generale. La Convenzione prevede l’integrale ristrutturazione “a nuovo” dell’esistente edificio su due piani (di circa mq. 2.500 lordi) e la realizzazione di un nuovo corpo di fabbrica ad uso piscina terapeutica (di circa mq. 300 lordi).

Il Permesso di Costruire relativo al Centro di via Rucellai n°36 è stato rilasciato dal Comune di Milano il 18 giugno 2008, i lavori sono in corso e verranno ultimati nella primavera/estate del 2011.

 

All’interno del Centro è possibile distinguere:

1. al piano terra una superficie di circa mq. 1.400 destinata ad ospitare le attività relative alla diagnostica clinica ed alla semi-residenzialità, nonché la piscina terapeutica, e

2. al primo piano una superficie di circa mq. 1.100 destinata ad ospitare il laboratorio di analisi cliniche e di ricerca, un centro studi per la formazione sui Disturbi Pervasivi dello Sviluppo dotato di ampi spazi dedicati ai corsi, la sede della Fondazione Luce e della associazione di famiglie ANGSA, una cappella, una sala riunioni ed un open-space dove ogni operatore del Centro avrà a disposizione una scrivania ed una postazione computer. Sono previste alcune postazioni libere per eventuali visitatori italiani e stranieri, oppure per studenti, specializzandi, dottorandi ed operatori ospiti del Centro per training di formazione.

Il Progetto del Centro fa capo alla Fondazione Gaetano e Mafalda Luce, la quale, come già detto, darà in comodato d’uso lo stabile sito a Milano, in Via Rucellai n. 36, alla Fondazione Piatti per gli spazi adibiti all’attività clinica ed all’Università Campus Bio-Medico gli spazi adibiti alle attività di laboratorio (clinico e di ricerca), nonché alla formazione.

Il 23 marzo 2011 si terrà la cerimonia di benedizione della Cappella annessa al Centro
alla presenza di Sua Eminenza il Cardinale Arcivescovo di Milano Dionigi Tettamanzi.

Si prevede che il Centro potrà essere operativo da settembre 2011.

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BIBLIOGRAFIA

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2.  Hagberg B. e Colleghi: Rett syndrome: criteria for inclusion and exclusion. Brain Development 7:372-373, 1985.

3.  Laurvick C.L. e Colleghi. Rett syndrome in Australia: a review of the epidemiology. Journal of Pediatrics 148:347-352, 2006.

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5.  Miyamoto A. e Colleghi. Classical Rett syndrome in sisters: variability of clinical expression. Brain Development 19:492-494, 1997.

6.  Burd L. e Colleghi. Prevalence study of Rett syndrome in North Dakota children. American Journal of Medical Genetics 38:565-568, 1991.

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