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Caratteristiche dell'autismo, cause, come si può trattare

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Rassegna biomedica

(ANSA) - ROMA, 9 GIU - Ha cominciato a prendere forma il complicato puzzle di geni difettosi responsabili dell'autismo: sono molti e nella gran parte dei casi non basta solo uno di loro per scatenare la malattia. Ma c'è di più: alcuni dei geni difettosi scoperti servono a far parlare i neuroni tra loro, infatti hanno un ruolo chiave nella formazione dei ponti di comunicazione tra neuroni, le sinapsi. Ciò lascia ipotizzare che dietro l'autismo si nasconda anche un problema di comunicazione tra neuroni.

E' la scoperta messa a segno dal "Progetto Genoma Autismo" lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, 120 scienziati di tutto il mondo tra cui per l'Italia il gruppo di Elena Maestrini dell'Università di Bologna. Gli esperti hanno analizzato il Dna di migliaia di individui sani e autistici alla ricerca di geni implicati nella malattia.

Annunciato sulla rivista Nature, il lavoro aiuta a capire i meccanismi molecolari nascosti dietro la malattia e in futuro potrebbe migliorare le capacità diagnostiche e terapeutiche e magari anche portare a un test predittivo del rischio di concepire un figlio autistico.

“Tra i geni coinvolti nell'autismo trovati in questo studio - precisa Maestrini intervistata dall'ANSA - ve ne sono anche alcuni (come SHANK2 e SHANK3) che anche da soli sono sufficienti a scatenare la malattia; quindi una piccola percentuale di casi di autismo è causata da un singolo gene difettoso”. Ciò è importante perché vuol dire che studiando in modo particolare questi geni che già da soli scatenano la malattia si accelererà il viaggio alla scoperta delle radici della malattia.

L'autismo colpisce sei bimbi su 1000. I malati hanno difficoltà di relazione e di empatia, ovvero la capacità di capire emozioni, stati d'animo e intenzioni altrui. La malattia è molto complessa, ha più volti (ci sono diverse sfumature di gravità) e non è riconducibile ad una sola causa, ma più propriamente dipende dalla complicità di molti geni e forse anche di fattori ambientali.

I ricercatori hanno cercato di ricomporre il puzzle di geni coinvolti nella genesi della malattia confrontando il genoma di 2300 persone (1000 autistici e 1300 individui sani) con una tecnica di analisi del Dna ad "alta definizione", ovvero capace di mettere a fuoco anche minime variazioni nel Dna (una risoluzione cento volte maggiore di quella usata nel precedente lavoro del Consorzio). “Questa volta - spiega Maestrini - grazie alle tecnologie di analisi del Dna che si fanno sempre più sofisticate, siamo riusciti a esaminare un milione di punti del genoma, mentre prima ne avevano esaminati solo 10 mila”.

“In particolare - precisa Maestrini - in questo studio abbiamo preso in esame le mutazioni cosiddette 'CNV', ovvero mutazioni caratterizzate dall'assenza o dalla duplicazione di piccoli pezzetti di Dna che interferiscono con la sequenza di un gene distruggendola”. Ne è emerso un quadro davvero complesso: i CNV legati all'autismo sono molti, tutti rari, (ciascuno è presente in meno di un individuo su 100), il che rende difficile comprendere il loro ruolo nella malattia e richiede l'analisi di un numero molto alto di pazienti.

Ma la caccia ai geni dell'autismo è tutt'altro che conclusa: “il lavoro del consorzio va avanti - continua Maestrini - il progetto è arruolare diverse migliaia di nuovi pazienti ed anche, quando le tecniche lo permetteranno, di arrivare a scrivere la sequenza completa del genoma di più pazienti”. Inoltre, conclude, si studieranno i geni ora scovati per vedere il loro meccanismo d'azione e risalire ai meccanismi molecolari e cellulari dell'autismo. Intanto ci sono indizi forti del fatto che sicuramente nella malattia è implicato un malfunzionamento delle sinapsi che interferisce con la comunicazione tra neuroni. (ANSA).


Elena Maestrini, dell’Università di Bologna, coautrice del lavoro da cui l’articolo di ANSA è tratto, ha precisato ad ANGSA quanto segue:

Il comunicato stampa è naturalmente un po’ semplicistico, ma mi pare che il messaggio sia stato più o meno recepito. Sebbene le nuove conoscenze possono aiutare a migliorare i testi di diagnosi genetica, sarei però molto cauta riguardo alla prospettiva di test predittivi del rischio, data la complessità della genetica dell'autismo.

Cerco di riassumere in altre parole il senso di questo studio:

L'AGP ha studiato l'intero genoma di circa 1000 individui con autismo e 1300 individui non affetti, usando una tecnologia che permette di individuare differenze, a livello della sequenza del DNA. In particolare è stata analizzata una classe di varianti del DNA, dette copy number variants (CNVs), cioè differenze nel numero di copie di tratti di DNA (delezioni o duplicazioni), che possono influenzare l'espressione o la funzione genica in vari modi. I CNV possono essere ereditati da un genitore o insorgere come eventi de-novo, cioè nuovi. La maggior parte di essi sono variazioni comuni nel genoma di tutti gli individui, ma vari studi hanno dimostrato che alcuni CNV, rari nella popolazione, possono causare malattie genetiche.

Lo studio dell'AGP mostra che individui affetti da autismo tendono ad avere un maggior numero di CNV rari che coinvolgono geni, rispetto ai controlli non affetti. Il significato funzionale della maggior parte di questi CNV è ancora da chiarire, tuttavia alcuni sono probabilmente patologici e colpiscono nuovi geni "di rischio" per l'autismo (per esempio SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 e PTCHD1). Si è anche cercato di identificare se i geni interrotti dai CNV svolgono funzioni cellulari comuni, ed è emerso che alcuni di questi geni hanno un ruolo al livello delle sinapsi (cioè le connessioni tra i neuroni), altri sono implicati in meccanismi come la proliferazione e la motilità cellulare e nei sistemi di trasmissione di segnali intracellulari. Una volta identificati, questi meccanismi neuropatologici potrebbero diventare dei bersagli per lo sviluppo di nuovi trattamenti.  Inoltre lo studio mostra che i CNV presenti in individui con autismo a volte coinvolgono geni che sono stati precedentemente correlati alla disabilità intellettiva, suggerendo l'esistenza di  meccanismi genetici comuni.

I risultati di questo studio rafforzano l'ipotesi che l'autismo sia causato da un insieme eterogeneo di "varianti rare" Quest'ultime, sebbene singolarmente siano responsabili solo di un esiguo numero casi familiari o sporadici, nel loro insieme probabilmente contribuiscono ad una proporzione significativa dei casi di autismo.

Elena Maestrini

Aggiornato al 30 agosto 2012

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